Do poronienia nawykowego (ang.: Recurrent Pregnancy Loss, Recurrent Spontaneous Miscarriage) dochodzi wtedy, gdy dwie kolejne ciąże zostaną poronione w I trymestrze. Zalicza się tu ciąże obumarłe, puste jaja płodowe, poronienia żywej ciąży (krwotok przy uprzednim prawidłowym USG, ang. live miscarriage), a także ciąże tzw. biochemiczne, czyli stwierdzone tylko na podstawie podwyższonego b-HCG. Klasyczna definicja poronień nawykowych mówiła o trzech poronieniach, ale ze względu na to, że każde poronienie jest urazem psychicznym i fizycznym dla kobiety, powinno się wdrożyć diagnostykę już po II poronieniu, zwłaszcza że mało prawdopodobne jest powtórne poronienie przy przypadkowej jego przyczynie. W sytuacji kolejnych poronień i oceny ryzyka kolejnego poronienia lub decyzji o diagnostyce i leczeniu nie ma znaczenia liczba porodów przed I poronieniem. Problem poronienia nawykowego dotyczy 3 – 4% wszystkich kobiet.
Ryzyko poronienia I ciąży u zdrowej młodej kobiety wynosi ok. 15%. Każde kolejne poronienie zwiększa ryzyko poronienia w następnej ciąży, o ile nie będzie stosowane leczenie. Statystycznie ryzyko utraty III ciąży (po 2 poronieniach) wynosi ok. 33%. Po 3 poronieniach ryzyko kolejnego wynosi 50%, a po 4 – ok. 66-70%, czyli jak widać nieleczenie poronienia nawykowego niesie za sobą dramatyczne skutki. Dlatego też już po drugim poronieniu należy wdrożyć odpowiednią diagnostykę i leczenie, a nie robić złudne nadzieje pacjentkom, że „kiedyś się uda”…
Właściwa diagnostyka i odpowiednie leczenie faktycznie przywracają stan „pierwotny”, czyli zmniejszają ryzyko kolejnego poronienia do nawet mniej niż 15%. W przypadkach poważnych zaburzeń genetycznych czy w innych nietypowych przyczynach poronień po diagnostyce można określić realne szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Najczęstsze przyczyny poronień nawykowych, to:
- Immunologia (oraz infekcje)
- Zaburzenia genetyczne
- Trombofilia (wrodzona lub nabyta, czyli zespół antyfosfolipidowy)
Immunologia i infekcje
Te przyczyny omawiane są razem, ponieważ 99% infekcji działa na nas niekorzystnie wyłącznie za pośrednictwem układu immunologicznego.
W roku 2000 słynny immunolog prof. Alan Bear z Chicago ogłosił teorię poronień immunologicznych i sposobów ich leczenia. Był to punkt zwrotny w dziejach walki z poronieniami, jako że we wszystkich podręcznikach ginekologii stwierdzano, że w ok. 50-60% przyczyna poronienia pozostaje nieznana (tzw. poronienie idiopatyczne).
Prof. Bear udowodnił, że kobiety, u których przed ciążą wykrywa się wykrywa się nieprawidłową reakcję prozapalną układu immunologicznego typu TH-1, mają 5 razy wyższe ryzyko utraty ciąży niż te, u których stwierdzą się prawidłową reakcję typu TH-2. Reakcja prozapalna może być spowodowana przez drobnoustroje, a także przez wiele innych czynników. Równie niekorzystnie działa reakcja autoimmunizacyjna – która utrwalona może zarówno spowodować wystąpienie jakiejś choroby autoimmunologicznej, jak i doprowadzić do obumarcia wczesnej ciąży.
Prof. Musa Abidov z Moskwy udowodnił pod koniec lat 90 XX w., że najczęstszą przyczyną utrwalenia się reakcji prozapalnej i autoimmunologicznej są przetrwałe (retencyjne) postacie drobnoustrojów (np. toksoplamy, listerii, wirusa Epsteina-Barra, cytomegalii, różyczki [nawet po szczepieniu], itp.). W dodatku udowodnił on także, iż nie ma lokalnych reakcji immunologicznych, a na każdą zmianę reaguje cały organizm, co oznacza w praktyce, że przeciwciała skierowane specyficznie przykładowo przeciwko tarczycy w chorobie Hashimoto, mogą także być przyczyną innej choroby autoimmunologicznej oraz działać poronnie (poprzez niespecyficzne, cytotoksyczne działanie na organizujący się trofoblast wczesnej ciąży).
Teorie tę potwierdzili Amerykanie i Japończycy, którzy w roku 2014 otrzymali nagrodę Nobla za odkrycie komórek dendrytycznych, przenoszących informację immunologiczną.
W „Nature” ukazał się w roku 2018 artykuł potwierdzający rolę wirusa Epsteina-Barra w powstawaniu chorób autoimmunologicznych.
Diagnostyka immunologiczna polega na badaniu krwi i stwierdzeniu cech reakcji TH-1 i/lub autoimmunizacyjnej, a także obecności retencyjnych drobnoustrojów. Leczenie polega (w zależności od nasilenia zmian) na przygotowaniu do ciąży odpowiednimi lekami (ok. 3-6 tyg.) oraz leczeniu immunostabilizującym we wczesnej ciąży. Lekiem z wyboru opisanym przez prof. Beara jest immunoglobulina ludzka podawana dożylnie (IVIG). Z powodów wysokich kosztów takiego leczenia podaje się też znacznie tańszy, także skuteczny Intralipid (mieszaninę tłuszczów stosowaną do odżywiania pozajelitowego). Takie leczenie w przypadkach udokumentowanych zaburzeń immunologicznych jest bardzo skuteczne i ogranicza ryzyko poronienia nawet do poniżej 10% !
Rzadsze, ale także istotne przyczyny poronień na tle immunologicznym, to zgodność antygenów rodziców w układzie HLA (układ zgodności tkankowej, odpowiedzialny za przyjęcie/odrzucenie przeszczepu), nieprawidłowe reakcje między limfocytami partnerów i inne rzadkie niedobory immunologiczne. Te stany diagnozuje się, pobierając krew od obojga przyszłych rodziców.
Leczenie polega na szczepieniu limfocytami partnera lub podawaniu leków immunomodulacyjnych i jest równie skuteczne.
Zaburzenia genetyczne
Mogą być przyczyną poronień, gdy któreś z rodziców jest nosicielem defektu genetycznego (zdarza się rzadko, najczęściej kariotypy obojga rodziców są prawidłowe) lub nosicielem błędu jest komórka rozrodcza (plemnik lub komórka jajowa). Ta sytuacja występuje o wiele częściej, ale nie można jej zbadać przed ciążą naturalną lub w jej trakcie. Zaburzenie genetyczne są przyczyną ok. 30 – 60% poronień (im mniejsza ciąża, tym częściej). Część z nich, to przypadkowe błędy, które się nie powtórzą. W ostatnich badaniach odkryto, że poważną przyczyną nietypowych defektów genetycznych jest uszkodzenie genu odpowiadającego za prawidłowe scalanie chromosomów w zarodku, co powoduje tzw. kruchość chromosomów. Wpływ na uszkodzenie tego genu ma też nieprawidłowa reakcja immunologiczna, co stanowi ważny łącznik między immunologicznymi a genetycznymi przyczynami poronień.
Jak wykryć takie zaburzenia?
Jeśli dojdzie do obumarcia ciąży, podczas zabiegu opróżnienia jamy macicy można pobrać próbkę trofoblastu (wczesnego łożyska) do badania genetycznego i ustalić kariotyp zarodka/płodu, a także po konsultacji ocenić ryzyko podobnego błędu w kolejnej ciąży. Jedyną możliwością uniknięcia wady chromosomów w następnej ciąży jest wykonanie zapłodnienia in vitro (IVF) wraz z preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD), która polega na ocenie kariotypu zarodka jeszcze przed podaniem go do jamy macicy – w ten sposób możemy mieć gwarancję prawidłowego zestawu chromosomów u potomka.
Na częstość zaburzeń genetycznych ma wpływ jakość nasienia partnera. Jeśli test fragmentacji DNA plemników jest nieprawidłowy, to wzrasta ryzyko defektów genetycznych, a zatem i ryzyko poronienia.
Trombofilia
Czyli nadkrzepliwość krwi. Może być
a/wrodzona (mutacje czynników krzepnięcia, takich jak czynnik V Leyden, czynnik II protrombiny lub mutacja genu MTHFR, czynnika PAI-1; niedobór białek S i C, itd.) lub
b/ nabyta (zespół antyfosfolipidowy, obecność antygenu tocznia, itd.).
Podczas implantacji jaja płodowego dochodzi do przerwania ściany naczyń krwionośnych w doczesnej jamy macicy i od razu do nadmiernego wykrzepiania krwi w drobnych naczyniach krwionośnych, co ogranicza wymianę między matką a zarodkiem i wówczas zarodek może obumrzeć. Diagnostyka polega na badaniu krwi. Leczenie polega na podawaniu zapobiegawczo heparyny niskocząsteczkowej przez całą ciążę i aspiryny w dawce 75-150 mg (do 36 tyg. ciąży) i w zasadzie jest bardzo skuteczne.
Tu warto dodać, że w Polsce prawie 50% kobiet ma jakąś formę mutacji genu MTHFR, co NIE oznacza automatycznie trombofilii. Świadczy o niej podwyższony poziom aminokwasy homocysteina. Poziom tez można obniżyć stosując foliany w odpowiednich dawkach i witaminę B6.
Inne przyczyny
Należą do nich:
- Wady narządu rodnego (np. macica podwójna czy jednorożna) – najczęściej są wcześniej rozpoznane podczas rutynowego badania USG.
- Poważne zespoły zaburzeń endokrynologicznych (np. ciężka niedoczynność tarczycy, zespół Cushinga, itd.) – najczęściej objawy występują wcześniej. Leczeniem zajmuje się współpracujący zespół endokrynolog – ginekolog.
- Ciężkie choroby ogólnoustrojowe (np. nadciśnienie tętnicze niepoddające się leczeniu, niewydolność nerek, poważne zaburzenia metaboliczne, niewyrównana cukrzyca, itd.) – zazwyczaj te choroby są diagnozowane jeszcze przez I ciążą i odpowiednio leczone.
Nasze pacjentki borykające się z problemem poronień, zachęcamy do kontaktu z naszą rejestracją i umawianiem wizyt u dr. Marka Litmanowicza, lub rezerwacji wizyty online